基因變異與自閉症和胃腸機能障礙的相關性

瑾心
2/1/2010


met gene - Share on Ovi

ScienceDaily (2009年 3 月 4日)— 由美國加卅的南加州大學(University of Southern California) , 和美國田納西卅的范德比爾特大學(Vanderbilt University) 的研究人員所共同主領的一項研究: 確定了一連串的特定基因變異體增加,與自閉症和胃腸 (GI)情況有極大的關連。

首席研究調察員,派•賴維特博士(Pat Levitt, Ph.D.,) 也是南加大醫學院的細胞和神經生物學系的系主任 (director of the Zilkha Neurogenetic Institute at the Keck School of Medicine of USC and chair-designate of the Department of cell and neurobiology),發表結果說明:“MET基因的中斷信號可能造成自閉症和連鎖反應的胃腸功能障礙。”

派•賴維特博士(Pat Levitt, Ph.D.,) 和另一位主導研究員丹尼爾 • 坎貝爾博士(Daniel Campbell, Ph.D.,)共同解釋說,“自閉症是一種發展性的錯亂(developmental disorder),主要特徵是溝通能力有障礙、社交行為瓦解中斷、以及缺乏有彈性的人際行為。而胃腸道的問題在自閉症患者中是常見的,研究人員已經長時間的辯論:「胃腸功能的障礙」是自閉症的另一個特微。”

“胃腸病不會導致自閉症。自閉症是一個腦發育過程中的錯亂。但是,我們著重於一個彙聚的研究方式,要在生物學基因風險上提供合理的解釋,為什麼會常看見自閉症和胃腸疾病一起經常出現。”

MET基因在腦中是涉及社交行為和溝通的發展。MET基因中的失調錯亂,會導致社交行為和溝通的成熟發展上有連環的變化,研究顯示MET基因也同時在腸胃(GI)系統的發展和治療恢復上,扮演重要的角色

研究人員分析來自 214 在自閉症遺傳資源交流【Autism Genetic Resource Exchange (AGRE)】的家庭病歷史記錄,他們發現MET基因變異與自閉症有關連性,特別是在家族成員中的自閉症患者也會有腸胃(GI )的問題狀況。 這個發現使研究人員更接近地理解複雜的自閉症遺傳風險;但是,進一步的研究是需要的,因為不同的基因組合有可能會引起不同的自閉症特徵。

派•賴維特博士(Pat Levitt, Ph.D.,) 說,"我們相信有其它的基因,將會有助於找出不同的組合辦別不同的自閉症障礙癥狀。進一步的研究是需要的,以証實自閉症和連鎖相關的胃腸功能障礙是否有獨特的要點,將來可以幫助我們預測哪些治療是最適合自閉症患者。"

該研究是由西蒙斯基金會(the Simons Foundation) 、南茜•若瑞商標協會(the Nancy Lurie Marks Foundation) 、 丹•馬日容自閉症研究學會 (the Dan Marino Foundation's Marino Autism Research Institute)、 國立精神衛生研究院和國家兒童衛生研究院( the National Institute of Mental Health and the National Institute of Child Health and Human Development.)共同贊助。

Story Source:

Adapted from materials provided by University of Southern California, via EurekAlert!, a service of AAAS.

Journal Reference:

Daniel B. Campbell, Timothy M. Buie, Harland Winter, Margaret Bauman, James S. Sutcliffe, James M. Perrin, Pat Levitt. Distinct Genetic Risk Based on Association of MET in Families With Co-occurring Autism and Gastrointestinal Conditions. Pediatrics, 10.1542/peds.2008-0819

詳文請參閱  http://www.sciencedaily.com/releases/2009/03/090302090222.htm