1,866的自閉症個案有一半跟蹤到罕見的斷裂基因突變！

－轉載註明源於自閉症覺醒網站

2015 年9 月，美國國家科學院學報調查公告，至少有一半的自閉症追溯到大約 200 個斷裂基因的突變，但不是源自父母的任何一方。這些突變完全摧毀早期大腦發育關鍵基因的功能，研究人員進一步的發現，新的"高風險"自閉症基因的清單，可助於確定和指導治療自閉症的許多個別特徵。

這項科學的研究，刊載在美國國家科學院院刊。（下載全文在這裡）。

此項研究是採集1866 個自閉症家庭的 DNA，分析檢視超過 500個基因變化，是已知會增加自閉症風險的。如果有任何其中一個突變，目前已經明白確定 239 號基因是最有可能導致自閉症。

這項研究的結果，也進一步証實自閉症是來自于複雜的相互作用、和共同極微妙的基因改變、以及環境的影響；只有一個因素會導致自閉症的普遍想法被証明是絕對不可能的。

這份精良的 "確認基因突變的名單" 特別能幫助醫生和遺傳學家，使用成為診斷指南和個人化的治療。

自閉症聲言(Autism Speak) ，負責自閉症基因發現專案(genomic discovery program)普萊徹博士(Dr. Mathew Pletcher) 解釋，"這些擴大展開的研究結果，遺傳學可以為自閉症提供大部分有意義的答案，我們可以提供更好的監測、從每個人的具體遺傳斷裂支援深入的健康風險。

自閉症聲言(Autism Speak)， MSSNG 計畫旨在向全球自閉症研究世界提供，整合從自閉症家庭收集的，前所未有的 10,000 的全基因組序列。這些基因組承載於谷歌雲平臺上。（見下面的視頻）。

MSSNG: Changing the future of autism through open science. Learn more here.

這項新研究鑒定，高風險突變的基因大部分發生於孩子，不是遺傳於父母的任何一方。像de novo，突變首先發生在母親的卵子、父親的精子、或在胚胎的初期 (三個月以內)。

自閉症聲言 MSSNG 專案，有些研究牽連 de novo的自閉症兒童，突變率較高因父母是高齡。隨著年齡的增長，女人的卵子和男子的精子細胞往往積累這些突變。這些積累的突變，普萊徹博士(Dr. Mathew Pletcher) 注意到，潛在的來源是終生暴露于環境的"污染"，例如輻射和有毒的化學品。