有史以來規模最大的自閉症基因組研究發現：
自閉症若在家庭中運行，專家會很快假設是從他們的父母繼承相同的自閉症易感基因。現在看來，這是不正確的想法。－瑾心

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有史以來規模最大的自閉症基因組研究發現，自閉症的遺傳基礎是比以前所認為的更複雜：尤其， 即使在同一個家庭中，受自閉症影響的兄弟姐妹有不同的風險的基因。該報告醒目地刊在自然醫學(Nature Medicine) 的封面。

這項研究的資料是歷史上第一次，大約有10,000 自閉症基因組上傳到自閉症聲言 MSSNG 谷歌的雲端，所有的資料將會公開並供全球的研究使用，才能同心加快速度，以認識自閉症並開發個人化的治療方法。

在2015年這項嶄新的突破研究，史庫樂博士研究團隊 (Dr. Scherer directs the Centre for Applied Genomics at Toronto’s Hospital for Sick Children and the McLaughlin Centre at the University of Toronto) ，是多倫多兒童醫院位在多倫多大學麥克勞克林中心的應用基因中心主任，從 85 個家庭，測序 340全基因組，每個家庭都有兩個患自閉症的孩子。他們發現， 69% 的兄弟姐妹在已知的自閉症基因變異，幾乎到沒有重疊。相形之下，兄弟姐妹有共同的自閉症相關基因變化，是低於31%。

這項發現，挑戰了遺傳理論長期以為是的推定。因為自閉症若在家庭中運行，專家會很快假設是從他們的父母繼承相同的自閉症易感基因。現在看來，這不可能是正確的想法。

史庫樂博士說: 我們已經知道自閉症有很多的差異性，但我們最新的研究結果，徹底揭穿了每個自閉症的孩子，就像一片片具有獨特性的雪花。這意味著，我們不應該藉由普通的基因診斷測試，只為了尋找疑是自閉症風險的基因。在個人化自閉症的治療上，每個人的基因組需要被全面評估，以確定如何以最佳的方式使用遺傳因素的知識。因為，全基因組測序是遠遠超出傳統的遺傳測試，才有能力分析個人的完整的 DNA 序列。

"We knew that there were many differences in autism, but our recent findings firmly nail that down," Dr. Scherer says. "We believe that each child with autism is like a snowflake -- unique from the other."
"This means we should not be looking just for suspected autism-risk genes, as is typically done in diagnostic genetic testing," Dr. Scherer adds. "A full assessment of each individual's genome is needed to determine how to best use knowledge of genetic factors in personalized autism treatment." Whole genome sequencing goes far beyond traditional genetic testing to analyze an individual's complete DNA sequence.